Pesquisas Neonatales

   Que es Importancia En Uruguay Enfermedades detectadas  

En Uruguay

¿Qué es lo que sucede?
Existe un programa de Pesquisa Neonatal. La verdadera finalidad de este programa es llegar a todos los recién nacidos en el país. Apuesta a la prevensión de enfermedades que no se manifiestan al nacer y que, si no son tratadas a tiempo producen retardo mental en el niño.

¿Dónde se realizan las pruebas requeridas para detectar las enfermedades incluidas en este programa?
La realización de las pruebas requeridas para detectar las enfermedades incluidas en este programa se llevan a cabo en el laboratorio del BPS.

¿Quién controla la toma de muestra de sangre de talón de cada niño en los centros hospitalarios?
La acción es controlada por los funcionarios de la comisión honoraria de la lucha antituberculosa, que son quienes se encargan de dar la vacuna de la BCG al niño. Los funcionarios toman la muestra en el mismo momento en que le dan la vacuna al niño.

¿Cómo se realiza la recolección de la muestra de sangre de talón de cada niño, y cómo se transporta ésta al laboratorio del BPS?
La muestra de sangre de talón de cada niño es recogida en papel de filtro, el cual está unido a una tarjeta que contiene los datos personales del niño y de la madre.
La tarjeta junto con el papel de filtro son guardados en un sobre de papel, y enviados por correo al laboratorio del BPS desde las distintas maternidades de todo el país.


 Actualmente, en el laboratorio del BPS se cuenta con un equipo Applaid Biosystem API 3000. Se trata de un Espectrómetro de Masa en tándem acoplado a un HPLC con software específico para el análisis de screening neonatal de aminoácidos y de productos metabólicos de los ácidos grasos.

Las enfermedades que se detectan en estas pesquisas deben cumplir con los criterios determinados por los Comités de Genética Internacionales:

                        -Las enfermedades deben ser severas, produciendo un daño elocuente.
                        -El recién nacido no debe presentar los síntomas clínicos al nacer.
                        -Las enfermedades deben tener una incidencia relativamente alta.
-El método diagnóstico debe ser altamente sensible, altamente confiable y debe  tener un costo razonable.
-Tanto la obtención de la muestra como el transporte al laboratorio de detección deben ser procesos sencillos.
-Las enfermedades deben tener un tratamiento específico y satisfactorio.

Al disponer del sistema Applaid Biosystem API 3000, aumentó el número de enfermedades que pueden ser detectadas, con lo que hay toda una nueva gama de enfermedades que serán incluidas en el programa de pesquisas neonatales:

                          -Leucinosis (orina con olor a jarabe de arce)
                          -Citrulinemia
                          -Homocistinuria
                          -Hiperornitinemia
                          -Acidemia glutárica tipo I
                          -Acidemia propiónica
                          -Acidemia isovalérica
                          -Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena larga
                          -Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena mediana
                          -Deficiencia de 3-OH acil CoA deshidrogenasa de cadena larga
                          -Deficiencia de 3-OH acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
                          -Deficiencia de carnitina palmitol transferasa II.
                          -Acidemia glutárica tipo I

¿Cuál es la situación actual?
Es de vital importancia que se le de difusión al programa, para que los futuros padres tomen conocimiento de la existencia del mismo, su importancia y lo sencillo que resulta, de forma que pidan los exámenes al momento del nacimiento.

La detección neonatal de errores innatos del metabolismo se denomina Pesquisa Neonatal y consiste en la investigación sistemática en el recién nacido de un determinado número de enfermedades para las cuales existe tratamiento efectivo si se instaura en forma precoz.
Es un análisis de sangre para detectar ciertas enfermedades. Usted no puede detectar estas enfermedades con solo mirar a su bebé. Es necesario hacer los análisis de sangre para detectarlos.

De manera que Pesquisa Neonatal implica PREVENCIÓN.
El Programa de Pesquisa Neonatal en Uruguay tiene su comienzo oficial el 21/09/1994 cuando se promulgó el Decreto de Obligatoriedad de la Detección de Hipotiroidismo Congénito en todos los recién nacidos en el país mediante la dosificación de TSH en sangre de cordón.
El 5 de noviembre de 2007, el Poder Ejecutivo modifica dicho Decreto (430/994) y en el Art 1° agrega la obligatoriedad de la investigación de Fenilcetonuria e Hiperplasia Suprarrenal Congénita en sangre de talón obtenida luego de las 40 hrs de vida.

¿Quiénes necesitan ser examinados?
Todos los recién nacidos.

¿Cuándo debe ser examinado el bebé?
Su médico obtendrá la sangre de su bebé antes de que éste salga del hospital.
Los bebés nacidos en el hogar, también deberán ser examinados para la detección de estas enfermedades. Los padres o la persona a cargo del registro del nacimiento, deberán hacer los arreglos con un médico para que estos exámenes se lleven a cabo.
Los exámenes deberán efectuarse dentro de 24 a 48 horas del nacimiento, para que cualquier tratamiento que sea necesario pueda empezar lo más pronto posible.