Diagnóstico

En Uruguay el diagnóstico se basa principalmente en el Test del sudor el cual consiste en una Iontoforesis de Pilocarpina. En este Test se estimula la producción de sudor mediante la aplicación de Pilocarpina y y electrodos de tal manera de generar una corriente eléctrica débil. Luego se recoge el sudor en un pedazo de papel de filtro o gasa para realizar la cuantificación de cloruro en el mismo. Para la realización de este este estudio no necesita ninguna preparación previa del paciente.

test de sudor

Valores normales:

El exámen más certero para el diagnóstico de la enfermedad es el genético, en el cual se identifican las diversas mutaciones del gen CFTR. En este tipo de exémenes sólo se buscan aquellas mutaciones mas frecuentes en la población estudiada, por lo tanto un resultado negativo no excluye la presencia de dicha enfermedad. Existe también en otros países la pesquisa neonatal mediante el estudio de Inmunotripsina reactiva. Paraclínica complementaria: Tomografía computarizada, Radiografía de tórax, Pruebas de la función Pulmonar, Estudios del trànsito esófagogastroduodenal etc.

   

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